Qué es la Esclerodermia
En esta página abordamos diferentes aspectos de la enfermedad como
su sintomatología, diagnóstico, clasificación y tratamientos para un mayor conocimiento de la misma.
La Dra. Begoña García Serna nos explica en detalle aspectos fundamentales sobre la esclerodermia.
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Índice
• Definición
• Causa
Su causa se desconoce, pero los estudios actuales apuntan a un origen multifactorial en el que se ven implicados tanto factores genéticos como ambientales.
En su desarrollo hay alteración a tres niveles:
- Afectación vascular.
- Cambios inflamatorios (fibrosis – aumento en la producción de colágeno – Conectivopatía)
- Alteración autoinmune, presencia en suero de autoanticuerpos (sustancias que reaccionan contra las células o proteínas del propio cuerpo).
La alteración en estos tres niveles es lo que determina el desarrollo de los diferentes síntomas que pueden aparecer.
• Diagnóstico
Se distinguen una Fase Inicial o Preesclerodermia en la que hay pocos síntomas y una Fase Establecida en la que hay más síntomas por la afectación de órganos internos. Es muy importante hacer un diagnóstico precoz de la enfermedad, donde juega un papel fundamental el médico de familia.
El médico de familia debe estar alerta ante la aparición de tres signos de alarma para que la enfermedad se diagnostique de forma muy precoz (fenómeno Raynaud), edemas en dedos de manos y ANAS positivos.
Ante la aparición de uno o varios de estos signos se debe derivar a un especialista reumatólogo que llevará a cabo una serie de pruebas diagnósticas.
Entre ellas una de las iniciales va a ser una Capilaroscopia y una analítica completa incluyedo la petición de AK específicos que le van a ayudar a tipificar la enfermedad.
En la capilaroscopia las alteraciones características de la ESC son:
- Megacapilares.
- Áreas de ausencia capilar.
- Hemorragias capilares.
- Capilares ramificados.
La batería de pruebas que se solicitan por parte del especialista van encaminadas a estudiar si hay o no afectación de órganos internos y en qué grado.
Para el estudio de afectación pulmonar intersticial las pruebas a realizar son:
- Radiografía simple de tórax.
- TAC torácico de alta resolución.
- Pruebas de función respiratoria con difusión de CO.
Para el estudio de afectación cardiaca las pruebas a realizar son:
- ECG, con tira de ritmo.
- Holter en pacientes con alteración del ritmo.
- Ecocardiograma.
Para el estudio de hipertensión pulmonar:
- Ecocardiograma con Doppler.
- Pruebas de función respiratoria con difusión de CO.
- Cateterismo de corazón derecho
Para el estudio de afectación renal:
- Toma periódica de la presión arterial.
- Análisis de sangre y orina, para detectar elevación de creatinina, presencia de proteinuria, trombopenia o datos de hemólisis.
Para el estudio de afectación gastrointestinal:
- Estudio esofágico con Bario.
- Manometría esofágica.
• Síntomas y sígnos clínicos
Afecta comúnmente a la piel en forma de endurecimiento de la misma, de ahí el nombre de la enfermedad, pero también se ven afectados los órganos internos. Por lo que se trata de una enfermedad que, en algunos casos, puede llegar a ser grave.
Los síntomas son muy variables de unos pacientes a otros desde su inicio y según que órganos estén afectados a lo largo de su evolución. Es por tanto una enfermedad muy heterogénea en sus manifestaciones clínicas.
Por un lado, hay manifestaciones generales, comunes a la mayoría de los pacientes como son: el cansancio o falta de energía, artralgias con o sin inflamación, mialgias con o sin pérdida de fuerza, hinchazón de manos, pérdida de peso.
Estas manifestaciones ya son por sí solas causas importantes de la disminución de la calidad de vida de los afectados.
Otros síntomas son:
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Manifestaciones cutáneas: endurecimiento de la piel, cambios en la pigmentación, depósitos de calcio, arañas vasculares, …
Los cambios en la piel con el engrosamiento y endurecimiento de la misma hacen que cambie el aspecto físico de manos y rostro (se produce una disminución de la apertura de la boca, lo que dificulta la alimentación y la higiene bucal). Esto tiene gran repercusión a nivel psicológico al cambiar el aspecto facial.
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Fenómeno Raynaud: tiene una frecuencia muy alta del 90% de los casos. Consiste en el cambio de coloración (primero blancos (palidez), después azulados (cianosis) y finalmente rojizos (rubeosis)) de los dedos de las manos y pies por factores como el frío y/o el estrés. No siempre se observan estas tres fases, pero la que nunca debe faltar es la de palidez. Este síntoma de los dedos puede dar lugar a hinchazón de dedos, dolor, úlceras cutáneas de difícil cicatrización e incluso gangrena.
Síntomas según la afectación de órganos internos:
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La afectación pulmonar es muy frecuente, en forma de fibrosis pulmonar e hipertensión pulmonar. Se empieza a desarrollar antes de que los síntomas aparezcan. De ahí la importancia de descartar la afectación visceral de una forma precoz con pruebas como RX, pruebas funcionales respiratorias, TAC torácico y Ecocardiograma. Los síntomas son fundamentalmente dificultad para respirar al realizar algún esfuerzo y tos. El paciente puede tener que requerir bombona de oxígeno e incluso trasplante pulmonar.
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La afectación del aparato digestivo es también frecuente, pudiendo verse afectado cualquier tramo del aparato digestivo, pero sobretodo esófago, dando lugar a problemas para la deglución por endurecimiento del mismo, reflujo, ardor … otros síntomas por la afectación del intestino son estreñimiento o al contrario diarrea, incontinencia. Algunos pacientes desarrollan malabsorción (disminución de absorción de nutrientes) que conlleva la pérdida de peso y episodios repetidos de infecciones bacterianas intestinales.
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La afectación cardiaca puede dar lugar a alteraciones del ritmo cardiaco como: taquicardias, arritmias y bloqueos de rama. Derrames pericárdicos y fibrosis miocárdica. Esta afectación condiciona también en gran medida la calidad de vida del paciente y su pronóstico.
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La afectación renal cursa en forma de hipertensión arterial maligna e insuficiencia renal rápidamente progresiva. Suele aparecer en las primeras etapas de la enfermedad y casi siempre en la forma clínica difusa. Con la introducción de fármacos antihipertensivos su pronóstico ha experimentado una notable mejoría respecto al de hace algunos años.
Infecciones de repetición: al tratarse de una enfermedad en la que hay una alteración de la inmunidad son frecuentes las infecciones en diferentes sistemas: neumonías, gastroenteritis, cistitis … que al estar las defensas bajas en esta enfermedad tienen peor pronóstico e incluso pueden llegar a comprometer la vida de los pacientes.
Síntomas psiquiátricos: como enfermedad crónica degenerativa e incapacitante en la que la vida laboral y social del afectado se ve comprometida son frecuentes los cuadros depresivos y de ansiedad reactivos, así como dificultad para conciliar el sueño.
• Clasificación
La gran variedad de tipos hace que cada paciente sea único. Los síntomas y signos de la enfermedad son muy variables como ya hemos visto anteriormente y también la evolución y progresión de la misma.
A pesar de la variabilidad existente, a grandes rasgos se diferencian dos tipos:
- Esclerodermia localizada (afecta solamente a piel)
- Esclerodermia sistémica (afecta a órganos internos)
Dentro de ésta a su vez hay dos grandes tipos según sea menor o mayor la extensión cutánea:
- Esclerodermia sistémica limitada.
- Esclerodermia sistémica difusa.
Existe una forma clínica denominada pre-esclerodermia que se define por la presencia de fenómeno de Raynaud, alteraciones capilaroscópicas y/o anticuerpos específicos positivos. Cuando se examina la evolución de estos pacientes a lo largo de los años se observa que aproximadamente un tercio de los casos desarrolla una esclerodermia definitiva.
La otra forma clínica es la: esclerodermia sine esclerodermia. Es decir, sin afección cutánea pero con fenómeno de Raynaud, anticuerpos antinucleares y alteraciones orgánicas propias de la enfermedad
Además como en otras enfermedades autoinmunes se pueden juntar más de una, por ejemplo, el síndrome de Sjogren se da en un 20% de los casos de ESC.
Tipos de esclerodermia localizada y características
Afecta solamente a piel, aunque se puede extender a músculos, articulaciones y huesos. Hay varios tipos según la forma de afectación cutánea:
- Morfea: es la forma más común y se presenta como parches de piel abultada con aumento o disminución de la pigmentación. Afecta sólo capas superficiales de la piel.
- Morfea generalizada: presenta manchas más extensas que la morfea afectando a una superficie corporal mayor. Aunque raramente se asocia a complicaciones de órganos internos, se recomiendan revisiones periódicas.
- Esclerodermia lineal: es una banda o línea de piel abultada. Puede afectar al tejido subcutáneo y al músculo que se encuentra debajo. Aparecen en piernas y brazos. Es más frecuente en niños y adolescentes.
- Coup de Sabre (Golpe de Sable) es la esclerodermia lineal de la cara o cuero cabelludo. Se puede asociar con anormalidades en el crecimiento de los huesos faciales.
Tipos de esclerodermia sistémica y características
Pre-esclerodermia:
- Fenómeno de Raynaud.
- Alteraciones capilaroscópicas.
- Anticuerpos específicos positivos.
Esclerosis sistémica cutánea limitada:
- Fenómeno de Raynaud de varios años de evolución.
- Afectación cutánea limitada a la cara, las manos, los pies, los antebrazos (distribución acral).
- Capilares periungueales dilatados.
- Incidencia de hipertensión arterial pulmonar tardía (10-15%), con/sin calcificación cutánea, enfermedad gastrointestinal, telangiectasias (síndrome de CREST) o enfermedad intersticial pulmonar.
- Rara afectación renal.
- Anticuerpos anticentrómero.
Esclerosis sistémica cutánea difusa:
- Fenómeno de Raynaud seguido de cambios cutáneos edematosos de menos de un año de evolución.
- Afectación cutánea troncal y acral.
- Dilatación capilar periungueal, pérdida de capilares.
- Aparición temprana y significativa de afectación renal, fibrosis pulmonar, afectación gastrointestinal difusa y miocárdica.
- Anticuerpos anti-Scl-70 y anti-ARN-polimerasa-I, II o III.
Esclerosis sistémica sine esclerodermia:
- Sin afección cutánea
- Fenómeno de Raynaud,
- Anticuerpos antinucleares
- Alteraciones orgánicas propias de la enfermedad
• Tratamiento
Aunque no existe un tratamiento curativo para la esclerosis sistémica, durante los últimos años, numerosas terapias han demostrado su eficacia en algunas manifestaciones de la enfermedad. Cada manifestación requiere un seguimiento y tratamiento específico, que en muchos casos debe instaurarse rápidamente para evitar complicaciones.
Dado que hay tanta variación en el tipo y gravedad de los síntomas, es importante que cada afectado reciba cuidado individualizado por parte de un profesional experto en la enfermedad.
Tratamiento farmacológico en esclerodermia: Se están utilizando tres grandes grupos de fármacos para abordar las tres alteraciones fundamentales que hay en la enfermedad. Estos son: vasodilatadores, anti-fibróticos e inmunosupresores.
Otros tratamientos:
- TENS: puede mejorar los síntomas gastrointestinales. Estimulación neurosacral del plexo sacro para el tratamiento de la incontinencia fecal.
- Terapia con células madre adultas.
Tratamientos que forman parte del día a día de los afectados con esta enfermedad son:
Medidas higiénico-dietéticas:
- Cuidado de la piel: hidratación diaria, vigilar y cuidar las heridas, aunque sean muy pequeñas. Uso de cremas con protección solar para evitar la hiperpigmentación de las zonas afectadas.
- Evitar el frío, mantener la casa a una temperatura constante. Uso de guantes.
- Evitar el stress. Recomendable el aprendizaje de técnicas de relajación.
- Eliminar el tabaco.
- Higiene de la boca: son importantes las revisiones periódicas con el dentista, así como la extrema higiene bucal con cremas dentales especiales para la boca seca o alteraciones de la saliva.
- Estiramientos musculares, ejercicios suaves, masajes, fisioterapia y rehabilitación. Evitar la inmovilización de las articulaciones.
Medidas antirreflujo:
- Evitar las comidas abundantes, son preferibles comidas de menor cuantía y más frecuentes, evitar determinados alimentos que puedan favorecer la pirosis como las grasas, las comidas muy condimentadas, el chocolate, las bebidas gaseosas, el café, el té, etc.
- Masticar la comida detenida y adecuadamente.
- Evitar acostarse hasta 2-3 horas después de las comidas.
- Elevar la cabecera de la cama 15 cm.
• Vivir con Esclerodermia (Aspectos Emocionales y sociales)
Aspecto emocional
- La reacción más común ante el diagnóstico de esta enfermedad es preguntarse ¿Por qué yo?, y ¿ahora qué? …
- No hay que sentirse culpable o responsable por ello.
- Te encuentras desconcertado sin saber a quién o dónde acudir.
- Sentimientos: shock inicial, temor, ira, angustia, culpabilidad, tristeza, o depresión.
- Estos sentimientos no son buenos ni malos …, simplemente se tienen.
- Compartirlos con la familia, amigos, o con otros que hayan pasado por la misma experiencia puede ser de gran ayuda.
- Unirse a un grupo de apoyo, como miembro de la Asociación de Esclerodermia, da la posibilidad de encontrar e intercambiar información con otros que tienen problemas similares, así como aprender algo más sobre la enfermedad.
Aspecto social
El diagnóstico de la esclerodermia (enfermedad crónica), produce una distorsión en la vida de una persona que repercute a nivel personal, familiar y social.
A nivel social los problemas que surgen son entre otros:
- Incomprensión social: “cómo explicar que a veces puedo y otras no, cómo explicar que se necesitan unas horas por la mañana para ponerse en marcha, que cumplir una jornada laboral completa es casi imposible. Cómo hacer entender que cualquier actividad extra supone un desgaste mucho mayor que para cualquier otro y que el tiempo de recuperación también se multiplicará …”.
- Cambio o pérdida del estatus social por la pérdida o cambio de trabajo.
- Dificultad para conseguir en el ámbito laboral adaptación del puesto laboral a la discapacidad que se padece.
- Se pasa a la situación de pensionista por incapacidad total y en muchas ocasiones es muy difícil obtener una incapacidad absoluta por la falta de información sobre el alcance de la enfermedad.
- Cambio en la utilización del tiempo libre.
- Incremento del gasto por las necesidades propias de la enfermedad.
Diccionario Esclerodermia
Las doctoras Begoña García Serna y Mayka Freire Dapena han preparado este diccionario de términos médicos relacionados con la esclerodermia.
A
Acras: son las zonas o partes más distales, es decir, las que están más alejadas del centro del cuerpo, como las manos y los pies.
Acroosteólisis: es la pérdida o desgaste progresivo de las falanges distales (los huesos de los extremos de los dedos de las manos y pies).
Aféresis: proceso de extracción de sangre o de otros componentes del organismo.
Agudo: de corta duración, que aparece de repente.
Analgésico: medicamento para aliviar el dolor.
ANAs: anticuerpos de la sangre que se dirigen de forma general contra antígenos del núcleo de las células. Son positivos en el 98% de los pacientes con esclerodermia y en el 5 % de la gente sana. Muy característico de los procesos autoinmunes.
Anemia: condición patológica en la cual hay una reducción de la hemoglobina y, generalmente, de los glóbulos rojos.
Ansiedad: estado de intranquilidad y desasosiego.
Anticardiolipina: es un anticuerpo vinculado al síndrome antifosfolipídico.
Anti-centrómero: es un ENA. Es muy característico de la Esclerodermia Limitada. Confiere mayor riesgo de hipertensión pulmonar.
Anticuerpo: proteína especial de la sangre generada por los glóbulos blancos para defenderse de las bacterias y otras sustancias extrañas.
Anti-ENA: son los subtipos de ANAs, es decir, anticuerpos dirigidos contra los distintos antígenos nucleares extraíbles (como Ro, La, Sm, RNP…).
Antígeno: sustancia que estimula la formación de anticuerpos.
Anti-La: es un ENA. Es sinónimo de Anti SSB y está casi siempre asociado al Anti SSA. Se puede asociar al síndrome seco
Anti-Ro: es un ENA. es sinónimo de Anti SSA. Está asociado al síndrome seco, a la sensibilidad solar y al bloqueo cardíaco congénito en un 2% de los hijos de mujeres que lo presentan.
Anti-RNA: polimerasa III: estrictamente no es un ENA, aunque puede incluirse como tal y se estudia en el mismo contexto clínico. Es muy característico de la Esclerodermia Difusa, con importante afectación cutánea progresiva.
Anti-Topoisomerasa 1: (también llamado anti-Scl-70): es un ENA. Muy característico de la Esclerodermia Difusa. Confiere mayor riesgo de fibrosis pulmonar y crisis renal.
Aparato digestivo: conjunto de órganos (boca, faringe, esófago, estómago, intestino delgado e intestino grueso) encargados del proceso de la digestión.
Aparato respiratorio: conjunto de los órganos y músculos (vías nasales, faringe, laringe, tráquea, bronquios, bronquiolos, alvéolos, pulmones, diafragma) que se encargan de captar el oxígeno a través de la inspiración y de eliminar el dióxido de carbono mediante la exhalación tras el proceso de metabolismo celular.
Artralgia: dolor en una articulación.
Artritis: Inflamación en una articulación que se manifiesta externamente por hinchazón, calor y rubor.
Astenia: cansancio. Síntoma característico de la esclerodermia que muchas veces no se tiene en cuenta por no poderse objetivar.
Autoanticuerpo: proteína generada contra un tejido o célula propia.
Autoimmunidad: cuando el sistema inmune se confunde y en vez de producir anticuerpos contra substancias extrañas lo hace frente al propio organismo (autoanticuerpos).
Azatriopina: Agente inmunosupresor empleado en la esclerodermia. Nombre comercial: Inmurel®.
B
Biopsia: Proceso de extracción de parte de un tejido con el propósito de estudiarlo microscópicamente.
Bolos/bolus: Es una forma de administrar la medicación con una dosis de choque intravenosa.
Brote: Reaparición de síntomas o exacerbación de los existentes.
C
Calcinosis: acumulación de sales de calcio en los tejidos en forma de nódulos. Es muy característico a nivel subcutáneo en la esclerodermia.
Capilaroscopia: prueba diagnóstica que permite estudiar el estado de los capilares (vasos sanguíneos pequeños). Se realiza en la zona de las uñas porque aquí van muy superficiales. Se puede usar un microscopio esteroscopio o un un videocapilaroscopio.
No genera molestias ni tiene contraindicaciones. Sirve para diferenciar el fenómeno de Raynaud primario (benigno) del secundario (asociado sobre todo a esclerodermia).
Células Madre: célula del embrión o de ciertos tejidos del adulto que es capaz de dividirse indefinidamente y que puede convertirse en cualquier tipo de célula del organismo.
Cianosis: es el cambio de color en la piel, mucosas y/o lechos ungueales que se vuelven azuladas o moradas por una reducción del oxígeno en la sangre y un aumento de la hemoglobina reducida.
Ciclofosfamida: agente inmunosupresor empleado en esclerodermia. Nombre comercial: Genoxal®
Ciclosporina: agente inmunosupresor empleado en esclerodermia. Nombre comercial: Sandimmun®.
Citopenia: disminución del número de células en la sangre.
Colágeno: componente proteico del tejido conectivo, que forma fibras flexibles que ofrecen gran resistencia a la tracción. Lo producen varios tipos celulares, sobre todo los fibroblastos.
Colangitis biliar primaria: enfermedad autoinmune del hígado que puede aparecer sola o asociada a otras enfermedades autoinmunes. Antiguamente se llamaba Cirrosis Biliar Primaria, pero se le cambió el nombre, ya que con el tratamiento adecuado no progresa hacia la cirrosis. Es relativamente frecuente asociarlo a esclerodermia.
Comorbidad: es el término utilizado para dos o más trastornos o enfermedades que ocurren en la misma persona. Pueden suceder al mismo tiempo o una después de otra. Implica una interacción entre ambas enfermedades que puede empeorar la evolución de ambas.
Conectivopatía: enfermedad del tejido conectivo.
Corticoide: hormona perteneciente al grupo de los esteroides, necesaria para el buen funcionamiento de nuestro organismo. Se producen en las glándulas suprarrenales. También se pueden fabricar de forma sintética y usar como medicamentos por vía sistémica (pastillas o inyecciones) o vía tópica (cremas). Reducen la inflamación y frenan el sistema inmunitario.
Cortisona: corticoide sintético.
Creatinina: producto de desecho del metabolismo normal de los músculos que se excreta por orina y que aumenta sus niveles en sangre cuando los riñones no funcionan correctamente.
CREST: acrónimo que define las alteraciones llamadas Calcinosis, Raynaud, Esclerodactilia, Esofagitis y Telangiectasias, presentes en algunos pacientes con Esclerodermia Limitada. La tendencia actual es no utilizar este término.
Crisis Renal Esclerodérmica: es una insuficiencia o fallo renal rápidamente progresivo asociado a hipertensión arterial maligna.
Crónico: que persiste a lo largo del tiempo.
D
Debilidad: falta de fuerza o energía. Síntoma frecuente en la esclerodermia en la que hay algún tipo de daño muscular.
Deformidad: diferencia notable en la forma del cuerpo o parte del cuerpo comparada con la forma promedio de la parte en cuestión.
Depresión: trastorno del estado anímico, transitorio o permanente, caracterizado por sentimientos de abatimiento, infelicidad y culpabilidad, que produce una incapacidad parcial o total de disfrutar de las cosas y de los acontecimientos de la vida cotidiana.
Dermia/derma: referente a la piel.
Derrame pericárdico: líquido acumulado en el espacio pericárdico (es decir, entre el pericardio -membrana que rodea el corazón- y el corazón propiamente dicho).
Derrame pleural: líquido acumulado en el espacio pleural (es decir, entre los pulmones y la pared torácica).
Desbridamiento: eliminación de tejido muerto, dañado o infectado de una herida para promover su curación.
Disnea: sensación subjetiva de falta de aire (dificultad para respirar).
Dismorfias: alteración o malformación física de alguna parte del cuerpo.
E
ECG: Electrocardiograma. Prueba médica que evalúa el ritmo y la función cardiaca, así como alteraciones cardíacas como infartos de miocardio previos, trastornos de la conducción o hipertrofias ventriculares, a través de un registro eléctrico del corazón.
Ecocardiograma: es un examen que emplea ondas sónicas para crear una imagen del corazón. No supone radiación para el paciente.
EMG: Electromiografía. prueba diagnóstica que sirve para evaluar el estado de la musculatura y de los nervios que la controlan.
Enfermedad autoinmune: es aquella en la que nuestro sistema immunitario, cuya función es la de defendernos, en vez de ello ataca al propio organismo, por motivos que suelen ser desconocidos. Puede atacar sólo a un órgano (Enfermedad Autoinmune Organoespecífica) o a varios órganos diferentes a la vez (Enfermedad Autoinmune Sistémica).
Esclero: prefijo que significa duro.
Esclerodactilia: deformidad de los dedos de las manos y pies característica de la esclerodermia. En una primera fase, se hinchan los dedos. Posteriormente, a medida que el tejido conectivo se vuelve fibrótico, se endurece la piel y toma un aspecto tirante y brillante. Los dedos afectados pueden quedar flexionados (mano en garra).
Esclerodermia: enfermedad autoinmune crónica en la que característicamente se afecta la piel en forma de fibrosis. Puede ser una enfermedad solo de la piel (Esclerodermia Localizada o Morfea) o puede ser una enfermedad más grave, con presencia de autoanticuerpos, daño de los vasos sanguíneos y afectación tanto de la piel como de los órganos internos (Esclerodermia Sistémica o Esclerosis sistémica).
Esclerodermia difusa: Subtipo de Esclerodermia Sistémica en el que se afecta la piel del tronco y/o las regiones proximales de los miembros. Tienen mayor riesgo de que aparezca enfermedad fibrosante pulmonar y renal.
Esclerodermia limitada: Subtipo de Esclerodermia Sistémica en el que se afecta la piel de la cara y de las zonas más distales de los miembros (manos y pies). Tienen mayor riesgo de que aparezca hipertensión pulmonar y afectación hepática.
Esclerodermia localizada: Se afecta sólo la piel. Sinónimo de morfea.
Esclerodermia sin esclerodermia: Subtipo de la Esclerosis Sistémica en la que, sorprendentemente, no hay afectación cutánea. Es más difícil de diagnosticar, siendo muy importante para ello un buen estudio del Fenómeno de Raynaud que la suele acompañar con capilaroscopia y determinación de autoanticuerpos.
Esclerodermia Sistémica o Esclerosis Sistémica (ES): Se afecta tanto la piel como los órganos internos. Presenta gran complejidad en la forma de presentación, el curso clínico es muy variable de unos pacientes a otros. Se diferencian dos tipos fundamentales: La ES cutánea Difusa, en la que se afecta el tronco y/o las regiones proximales de los miembros y la ES cutánea Limitada, cuando la afectación se da en las regiones dístales de las extremidades (hasta los codos y rodillas) y por encima de las clavículas (cabeza y cuello).
Esclerosis cutánea: Aspecto que presenta la piel en la Esclerodermia, en la que aumenta su consistencia, haciéndose más resistente a la presión y menos flexible.
Exantema: erupción cutánea generalizada, es decir, la aparición de lesiones en la piel (máculas, pápulas, vesículas, etc.) distribuidas de manera amplia.
F
Fascias: Estructuras del tejido conectivo de gran resistencia y localizadas por todo el cuerpo. Son de aspecto membranoso y conectan y envuelven las estructuras corporales. Se caracterizan por una gran capacidad de deslizamiento y desplazamiento, permitiendo los movimientos fisiológicos. Bajo el tejido subcutáneo se encuentra la fascia profunda, que es una capa de tejido conectivo desprovisto de grasa, que cubre el cuerpo paralelamente a la piel y al tejido subcutáneo. Las extensiones de esta fascia revisten a estructuras más profundas, como los músculos. La fascia también se une a los huesos.
Fatiga: En ocasiones se refiere el paciente a este síntoma como cansancio y otras como dificultad para respirar e incluso náuseas.
Fenómeno de Raynaud: Consiste en el cambio de coloración de los dedos de las manos y/o de los pies: (primero blancos (palidez), después azulados (cianosis) y finalmente rojizos (rubeosis). No siempre se observan estas tres fases, pero la que nunca debe faltar es la de palidez. Se debe a una vasoconstricción de las arterias digitales y arteriolas cutáneas ante el frío y el estrés. El 80-90% de las personas que lo padecen no tienen ninguna enfermedad (fenómeno de Raynaud primario), pero el otro 10-20% (fenómeno de Raynaud secundario) puede asociarse a múltiples causas, entre ellas a las enfermedades autoinmunes sistémicas y, en particular, a la esclerodermia (90%). En casos graves el fenómeno de Raynaud, sobre todo en los casos secundarios, puede dar lugar a la aparición de úlceras cutáneas e isquemia digital (gangrena).
Fibrinógeno: Glucoproteína presente en el plasma y esencial para la coagulación sanguínea. Se convierte por la acción de la trombina en fibrina, en presencia de iones de calcio. Es de síntesis predominantemente hepática.
Fibroblastos: Células productoras de colágeno.
Fibrosis: Es consecuencia del desarrollo excesivo de tejido conectivo en un órgano. Conlleva al endurecimiento de la zona, lo cual afecta a su función.
G
Gammaglobulina: fracción de las proteínas plasmáticas compuesta principalmente por inmunoglobulinas (anticuerpos). Su concentración sérica puede encontrarse aumentada (hipergammaglobulinemia) en enfermedades autoinmunes o inflamatorias crónicas.
Gangrena: muerte y descomposición de tejidos causada por isquemia prolongada, infección o compromiso vascular, que puede afectar piel, músculos u órganos internos.
Genéricos: fármacos que contienen el mismo principio activo, dosis y forma farmacéutica que un medicamento de marca, pero se comercializan con su nombre genérico.
Glándulas: órganos que producen y secretan sustancias (hormonas, enzimas o fluidos).
Glóbulo blanco: también llamado leucocito. Su función es combatir las infecciones o cuerpos extraños, pero en ocasiones pueden atacar los tejidos normales del propio cuerpo.
Glóbulo rojo: también llamado eritrocito. Su función es transportar el oxigeno a los tejidos.
Granuloma: lesión inflamatoria crónica localizada, formada por una acumulación de macrófagos activados (células epitelioides) junto con células gigantes multinucleadas y linfocitos.
H
Hematocrito: Medida del porcentaje de glóbulos rojos que hay en la sangre. Disminuye en caso de anemia.
Hematuria: presencia de sangre en la orina.
Hemoglobina: proteína transportadora del oxigeno en los glóbulos rojos. Su disminución define la anemia.
Hemograma: es la fórmula sanguínea en las que se expresan el número, proporción y variaciones de los elementos sanguíneos.
Hidroxicloroquina: medicamento antimalárico que además funciona como inmunomodulador. Muy importante en el Lupus y en algunas circunstancias de otras enfermedades autoinmunes como la esclerodermia. Aunque raramente afecta a la retina, se deben hacer controles oftalmológicos anuales. Nombre comercial: Dolquine®.
Hipertensión Arterial: se define por controles repetidos de aumento de la presión arterial en sangre.
Hipertensión Arterial Pulmonar: es la afectación de los vasos pulmonares medianos y pequeños, lo que conlleva una elevada presión de la sangre en los pulmones. Es una de las afectaciones pulmonares en la esclerodermia.
Hipoxia: disminución del aporte o disponibilidad de oxígeno en los tejidos.
I
IECA: inhibidores de enzima conversora de la angiotensina. Medicamento para disminuir la tensión arterial.
IgG: Inmunoglobulina G. Es el tipo de anticuerpo más frecuente en el plasma sanguíneo y la parte más importante de la respuesta inmune. La mayoría de las enfermedades autoinmunes se caracterizan por la producción de autoanticuerpos de esta clase.
IgM: Inmunoglobulina M. Se produce inicialmente para luchar contra los antígenos, pero rápidamente disminuye y deja actuar a la IgG.
Induración: endurecimiento anormal de la piel o de los tejidos subyacentes debido a inflamación crónica, depósito de colágeno o infiltración celular.
Infiltración: introducción directa de fármacos o terapias (corticoides, anestésicos o plasma rico en plaquetas) en articulaciones, tendones o tejidos blandos para reducir inflamación, dolor o mejorar la función.
Inflamación: dolor, calor y eritema provocados por la vasodilatación que el organismo produce para llevar más glóbulos blancos a los tejidos dañados para defenderlos.
Inmunosupresor: medicamento que se usa en las enfermedades autoinmunes para frenar la respuesta inmune.
Insomnio: dificultad para conciliar el sueño o cuando este es prontamente interrumpido.
Insuficiencia renal: daño renal que provoca la pérdida de la capacidad del riñón para filtrar la sangre.
Intravenoso: proceso que requiere la introducción de algo en vena, normalmente una medicación.
Isquemia: disminución del flujo sanguíneo a un tejido u órgano, provocando déficit de oxígeno y nutrientes, lo que puede derivar en daño celular o necrosis.
J
Jugo pancreático: secreción del páncreas que contiene enzimas digestivas; puede verse alterado en enfermedades autoinmunes.
K
Krebs (ciclo de): vía metabólica celular del ciclo del ácido cítrico; puede alterarse indirectamente en procesos inflamatorios crónicos y autoinmunes, afectando al metabolismo energético tisular.
L
Lesión: cambio que se produce en un tejido debido a un daño o enfermedad.
Leucocito: glóbulo blanco. Célula fundamental en la respuesta inmune.
Leucopenia: recuento bajo de glóbulos blancos.
Linfocito: tipo de glóbulo blanco que lucha contra algunas infecciones y media en las respuestas autoinmunes.
Linfopenia: recuento bajo de linfocitos.
M
Macrófagos: células del sistema inmunitario que fagocitan (se comen) a antígenos, inmunocomplejos, bacterias y virus.
Manometría esofágica: prueba muy importante para diagnosticar fases precoces de la afectación gastroesofágica por la esclerodermia. Se introduce una sonda delgada, a través de la nariz que, pasando por el esófago hasta el estómago, mide la presión y la motilidad esofágica.
Meninges: membranas que recubren el sistema nervioso central.
Meningitis: inflamación en las meninges.
Metotrexato: agente inmunosupresor empleado en la esclerodermia. Es muy importante saber que solo se toma una vez a la semana. Nombres comerciales frecuentemente utilizados: Bertanel®, Metoject®, Glofer®, Methofill®.
Micofenolato de Mofetilo: fármaco inmunosupresor empleado en esclerodermia. Nombres comerciales: Cellcept®, Myfortic® (micofenolato sódico), Mofilet®.
Miopatía: enfermedad muscular.
Miositis: inflamación del tejido muscular por diversas causas: idiopática/autoinmune, infecciosa, tóxica/fármacos o trauma. Causa debilidad y/o dolor muscular. Frecuentemente en la musculatura proximal (cuello, hombros, caderas).
Monocitos: glóbulos blancos que representan el 5% de las células de la sangre circulante. Son los responsables de la destrucción del material ajeno y de los tejidos y materiales de desecho provocados por la inflamación de estos.
Morfea: sinónimo de Esclerodermia Localizada. Tipo de esclerodermia en la que generalmente solo está afectada la piel.
Motilidad: capacidad de movimiento de órganos o músculos. Puede verse alterada en enfermedades autoinmunes, como la esclerosis sistémica, que afecta la motilidad esofágica o intestinal.
N – Ñ
Neuropatía: enfermedad referente a los nervios.
Nefropatología o negrología: estudio y diagnóstico de las enfermedades renales.
Neutrófilo: tipo de glóbulo blanco. Se crea en la médula ósea y representa el 50-70% de los glóbulos blancos. Muy importante en la defensa frente a las infecciones.
Neumopatía: trastorno o enfermedad del pulmón. Se ve afectada la función respiratoria.
Neutropenia: disminución del número de neutrófilos.
Nicturia: necesidad que una persona tiene de despertarse de noche para ir a orinar en repetidas ocasiones.
Nintedanib: fármaco inhibidor de la tirosina quinasa utilizado para la fibrosis pulmonar intersticial. Reduce la progresión del daño pulmonar.
O
Odinofagia: dolor al tragar.
Oligomenorrea: disminución de la frecuencia de los ciclos menstruales.
Osteopenia: disminución de la densidad mineral ósea.
Osteoporosis: disminución de la masa ósea, lo que favorece las fracturas.
Ojo seco (síndrome): alteración (disminución) de la producción o composición de la lágrima.
Oxigenoterapia: administración de oxígeno suplementario; indicada en enfermedades con afectación pulmonar crónica.
P
Pancitopenia: disminución del número de los tres tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas.
PCR: Proteína C Reactiva. Proteína de la sangre que aparece elevada cuando hay inflamación o infección.
Pericardio: membrana que envuelve el corazón.
Pericarditis: inflamación del pericardio.
Peritoneo: membrana que recubre la cavidad abdominal y envuelve los intestinos.
Peritonitis: inflamación del peritoneo.
Petequias: hemorragias de forma puntiforme en la piel.
Ph metría esofágica de 24 horas: es una prueba muy importante para diagnosticar fases precoces de afectación gastroesofágica por la esclerodermia. Consiste en el registro de los niveles de acidez del esófago mediante el empleo de una sonda con receptores sensibles al ácido.
Piel: es el mayor órgano del cuerpo humano. Actúa como barrera protectora que aísla al organismo del medio que lo rodea, al tiempo que actúa como sistema de comunicación con el entorno.
Pirosis: cavidad cerrada con líquido o material semisólido que se puede localizar en cualquier órgano del cuerpo.
Pre-Esclerodermia: es una situación en la que existen fenómeno de Raynaud, hallazgos en la capilaroscopia patológicos y anticuerpos antinucleares (ANA) positivos, pero sin afectación de la piel ni de los órganos internos. Es una fase precoz que aconseja realizar un seguimiento estrecho de la aparición futura de daño visceral.
Prevalencia: número que se emplea para estimar los casos de una determinada enfermedad en una población.
Q
Quiste: cavidad cerrada con líquido o material semisólido que se puede localizar en cualquier órgano del cuerpo.
R
Radiografía: examen diagnóstico por imagen que utiliza rayos X para ver estructuras internas del cuerpo, especialmente huesos y articulaciones.
Retracción: deformidad (contracción, constricción, encogimiento) de un tejido que puede ser debida diversas causas: engrosamiento e induración de la piel o de las fascias, de los músculos o de los tendones, lo que dificulta el normal funcionamiento del tejido afectado.
Reflujo gastroesofágico: retorno del contenido ácido del estómago hacia el esófago, causando ardor o regurgitación.
Regurgitación: retorno involuntario de contenido gástrico, esofágico o cardíaco hacia una cavidad anterior.
Resonancia magnética: técnica de diagnóstico por imagen que utiliza campos magnéticos y ondas de radio para producir imágenes detalladas de tejidos blandos, articulaciones y huesos.
Reumatismo: término utilizado para referirse a un conjunto de enfermedades que provocan inflamación, degeneración o alteración de los tejidos que forman las articulaciones, los músculos y los tendones, produciendo dolor, rigidez y limitación de los movimientos.
Reumatología: especialidad de la medicina que se encarga de prevenir, diagnosticar y tratar las enfermedades médicas del aparato locomotor.
Rifaximina: antibiótico oral para tratar infecciones gastrointestinales, sobrecrecimiento bacteriano y diarrea del viajero.
Rehabilitación: proceso terapéutico dirigido a restaurar la función, movilidad y calidad de vida de pacientes con alteraciones del aparato locomotor, musculoesquelético o neurológico.
Rituximab: anticuerpo monoclonal anti-CD20 que destruye linfocitos B. Se utiliza en enfermedades autoinmunes.
Rodnan (Índice de): escala utilizada en esclerosis sistémica para evaluar el grosor y la dureza de la piel en distintas regiones del cuerpo, proporcionando una puntuación global de la afectación cutánea.
Rubeosis: aumento o proliferación anormal de vasos sanguíneos, frecuentemente en la conjuntiva ocular o retina. (En este diccionario particular, el término también se refiere al enrojecimiento de los dedos que puede observarse en las crisis de fenómeno de Raynaud).
S
Sarcopenia: pérdida progresiva de masa y fuerza muscular, que aumenta el riesgo de caídas, fragilidad y discapacidad funcional.
Saturación de oxígeno: porcentaje de hemoglobina saturada con oxígeno en la sangre, indicador de oxigenación tisular.
Seudoobstrucción intestinal crónica: trastorno caracterizado por alteración de la motilidad intestinal que simula una obstrucción mecánica, sin evidencia de bloqueo físico, causando dolor abdominal, distensión y estreñimiento crónico.
SIBO: (Small Intestinal Bacterial Overgrowth). Sobrecrecimiento bacteriano en el intestino delgado, produciendo diarrea, distensión abdominal, malabsorción y déficit nutricionales.
Sildenafilo: fármaco inhibidor de la fosfodiesterasa tipo 5 (PDE5), usado para tratar disfunción eréctil e hipertensión arterial pulmonar, mediante relajación del músculo liso vascular y aumento del flujo sanguíneo.
Simpatectomía: procedimiento quirúrgico que consiste en seccionar o destruir parte del sistema nervioso simpático, indicado en hiperhidrosis, ciertas arritmias o problemas vasculares periféricos.
Síncope: pérdida transitoria de consciencia y tono postural, causada por hipoperfusión cerebral temporal, con recuperación espontánea sin secuelas neurológicas.
Síndrome: conjunto de signos y síntomas que se presentan de manera característica y forman un patrón reconocible, permitiendo identificar una enfermedad o condición específica, aunque su causa pueda ser variable.
Sinovial: relacionado con la membrana sinovial o líquido sinovial que recubre las articulaciones y produce lubricante natural, permitiendo el movimiento articular sin fricción.
Sinovitis: inflamación de la membrana sinovial, caracterizada por dolor, hinchazón y limitación de la movilidad articular.
Sistema inmunitario o inmunológico: conjunto de células, tejidos y órganos que colaboran para defender al organismo frente a infecciones, células dañadas o cuerpos extraños, mediante respuestas innatas y adaptativas.
T
Tacrolimus: inmunosupresor que inhibe la activación de linfocitos T mediante bloqueo de la calcineurina. Se utiliza en trasplantes de órganos para prevenir el rechazo y en enfermedades autoinmunes.
Tejido conjuntivo: también llamado tejido conectivo. Su función es dar soporte a los órganos, servir de separación entre ellos y nutrir al tejido epitelial. Está compuesto de células (fibroblastos, adiposas, mastocitos, macrófagos, leucocitos y otras) y una matriz extracelular con colágeno, elastina y reticulina. Posee vasos sanguíneos y terminaciones nerviosas.
Telangiectasia: dilatación de pequeños vasos sanguíneos que pueden observarse en la superficie de la piel o las mucosas. También llamada “araña vascular”, por su parecido con el animal.
Tomografía Axial Computarizada (TAC): técnica de diagnóstico por imagen que utiliza rayos X y procesamiento computarizado para obtener imágenes transversales detalladas de órganos, huesos y tejidos blandos.
Tos productiva: tos que expulsa secreciones respiratorias (moco, flema), característica de infecciones respiratorias, bronquitis crónica o enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
Tocilizumab: anticuerpo monoclonal anti-IL-6 que inhibe la actividad de la interleucina-6, usado en enfermedades autoinmunes inflamatorias.
Toxicidad retiniana: daño a la retina causado por exposición a fármacos, radiación o sustancias químicas, que puede generar alteraciones visuales permanentes o temporales.
Toxina botulínica: neurotoxina que inhibe la liberación de acetilcolina en la unión neuromuscular, produciendo relajación muscular local. Se usa para tratar espasticidad, distonías musculares y contracturas.
Trombosis: formación de un coágulo de sangre (trombo) en un vaso sanguíneo, que bloquea total o parcialmente el flujo sanguíneo.
Transplante: reemplazo de un órgano, tejido o célula dañada por otro sano, ya sea de donante vivo o de cadáver, con fines terapéuticos.
U
Úlcera: lesión similar a un cráter en la piel o membrana mucosa. Se forma cuando se han quitado las capas superiores de la piel o tejido. En la esclerodermia es muy típico que aparezcan en las puntas de los dedos. Cuando esto ocurre, hay que ir al especialista enseguida para iniciar un tratamiento específico que evite que progrese el daño hacia la necrosis digital.
Ultrasonido: técnica diagnóstica que utiliza ondas sonoras para visualizar tejidos blandos, articulaciones y órganos internos, útil para evaluar inflamación sinovial o derrames articulares.
Urticaria: reacción cutánea caracterizada por ronchas elevadas, eritematosas y pruriginosas, causada por mecanismos alérgicos, autoinmunes o medicamentosos.
Uveítis: inflamación de la úvea ocular que puede acompañarse de dolor, fotofobia, enrojecimiento y disminución de la agudeza visual.
V
Vaciado/vaciamiento gástrico: proceso mediante el cual el estómago transfiere su contenido al intestino delgado. Su alteración puede tener repercusiones en la digestión y la absorción. En algunas enfermedades autoinmunes sistémicas, como la esclerodermia, puede estar afectado.
Valvulopatías: trastornos que afectan a las válvulas cardíacas, produciendo insuficiencia o estenosis.
Vasculitis: grupo de enfermedades raras que causan inflamación de los vasos sanguíneos de cualquier tamaño, pudiendo afectar a diferentes órganos y sistemas.
Vasculopatía: término general para cualquier enfermedad o trastorno que afecta los vasos sanguíneos, como arterias, venas y capilares.
Vasoespásticos (ataques): episodios de contracción súbita y reversible de los vasos sanguíneos, que provocan palidez, dolor o cambios en la temperatura y color de extremidades; típicos en fenómeno de Raynaud.
Vasoncontricción: reducción del diámetro de los vasos sanguíneos, disminuyendo flujo sanguíneo.
Vasodilatación: aumento del diámetro de los vasos sanguíneos, incrementando el flujo sanguíneo; puede ser inducida por mediadores inflamatorios o fármacos.
Ventrículo: cada una de las cavidades cardíacas inferiores que bombean sangre hacia los pulmones o a la circulación sistémica.
Venular postcapilar: pequeña vena que recibe sangre de los capilares, importante en inflamación y migración de leucocitos hacia tejidos.
Virus Respiratorio Sincitial (VRS): virus que causa infecciones respiratorias agudas, especialmente bronquiolitis y neumonía.
Visceral: relacionado con órganos internos (como pulmón, corazón, hígado, riñón o intestinos), en contraste con estructuras superficiales.
W
Warfarina: anticoagulante oral que inhibe la síntesis de factores de coagulación dependientes de vitamina K, usado para prevenir o tratar complicaciones trombóticas en enfermedades sistémicas.
Wegener: actualmente llamada granulomatosis con poliangeítis (GPA). Es una vasculitis asociada a los anticuerpos anti-citoplasma del neutrófilo (ANCA) que afecta principalmente vías respiratorias superiores, inferiores y riñones, causando inflamación necrosante y formación de granulomas.
X
Xantoma: acumulación de grasa debajo de la piel, a menudo asociada con hiperlipidemia (concentraciones elevadas de colesterol o triglicéridos) que se manifiesta en forma de nódulos o placas amarillentas.
Xeroftalmia: Sequedad de los ojos, causada por un déficit de producción lagrimal. Está presente en algunas enfermedades autoinmunes sistémicas, entre ellas, la esclerodermia.
Xerostomía: Sequedad bucal debido a la disminución de la secreción salival.
Y
Yuxtaglomerular: relativo al aparato yuxtaglomerular del riñón; su disfunción puede contribuir a hipertensión secundaria o alteraciones renales en enfermedades autoinmunes sistémicas.
Z
Zóster (herpes): enfermedad causada por reactivación del virus varicela-zóster, caracterizada por erupción cutánea unilateral con vesículas y dolor neuropático a lo largo de un dermatoma.
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Licenciada en Medicina y Cirugía General en 1989. Médico especialista vía MIR en Medicina Familiar y Comunitaria en 1993. Diplomada en Sanidad en el año 1993. Experiencia profesional en Centros de Salud de la C.A. de Madrid desde 1994 hasta 2017. Incapacitada laboralmente en el año 2017.
Diagnosticada de Esclerodermia en el año 2004, soy socia de la AEE desde que se me diagnosticó la enfermedad. He realizado diferentes colaboraciones con ella, a la vez que me he ido formando en los diferentes aspectos de la enfermedad, tanto clínicos, como psicológicos y sociales.
Como afectada y médico a la vez, creo que tengo una vivencia “especial y complementaria” que me permite una visión más completa de los diferentes obstáculos por los que pasamos los afectados de esta enfermedad.
